Wissenschaft und Forschung

In diesem Bereich werden wir wissenschaftliche Veröffentlichungen rund um das Thema Syngap sammeln. Ebenso werden wir aktuelle Forschungsprojekte präsentieren an denen sich Syngap Familien aktiv beteiligen können.


Aktuelle Forschungsprojekte


Die italienische Firma Breda Genetics SRL bietet noch bis zum 31. Dezember 2016 eine kostenlose Interpretation der Genmutation an. Die eingetragenen Daten werden anonym auf der Firmenwebsite veröffentlicht und zu Forschungszwecken genutzt. Die Teilnahme von möglichst vielen Syngap Familien an diesem Projekt kann dafür sorgen, dass auch bisher noch nicht publizierte Genvarianten nun für Forscher und Humangenetiker zu finden sind. Etliche Syngap1 Mutationen wurden dort schon veröffentlicht. Direktlink zum Formular



Deutschsprachige Veröffentlichungen

Genetik der nichtsyndromalen geistgen Behinderung - Medizinische Genetik 2009

 

Englischsprachige Veröffentlichungen


How Postsynaptic Density Form and Why Defects Can Cause Autism - Neuroscience news (August 2016)


Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy - Mignot, von Stülpnagel et al 2016


De novo, heterozygous, loss‐of‐function mutations inSYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability - Parker et al 2015


SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG - von Stülpnagel et al 2015

 

Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting the maturation of dendritic spine synapses - Clement et al 2013

 

De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Hamdan et al 2011a

 

Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation - Hamdan et al 2009



Kongresse

WIssenschaftliche Kongresse auf denen Syngap1 thematisiert wurden:


27. Vogtareuther Epilepsieseminar - Schön Klinik Vogtareuth Deutschland 2016

Vortrag zu Klinik und Therapien bei Syngap1 Mutationen - von Stülpnagel - Steinbeis


13th International Congress of Human Genetics (ICHG), - Kyoto Japan 2016

Präsentation über Syngap1 Mutation und "Whole Genom Sequencing" Mark Cowley Sydney (Australien) - 2016


17th Intern. Workshop for FragileX and other early-onset cognitive disorders - Strasburg Frankreich 2015

Vortrag vom Entdecker des 1. Syngap1 Falles - Michaud Montreal Kanada


25. Jahrestagung der deutschen Gesellschaft für Humangenetik - Essen 2014

Abstracts zu Syngap1 siehe Seiten 155 und 171 - Vorträge Tzschach Tübingen et al


Neurowoche Mannheim 2014

Posterbeitrag zur Syngap1 Mutation - von Stülpnagel Brannenburg et al


10. Europäischer Epileptologie Kongress - London (GB) 2012

Vortrag über Syngap1 als eines der Meeting Highlights - Möller, Hamdan et al