Entwicklungsverzögerung / Entwicklungsstörung
Die Meilensteine der Entwicklung sind generell verspätet. Das erste freie Laufen kommt um das 3. Lebensjahr, kann aber auch variieren. Der Gang / der Laufstil des Kindes kann oft breitbeinig und unsicher bleiben (engl. wide-based, stepping and unsteady). Der Spracherwerb variiert: Er ist meist verzögert, aber die meisten Kinder benutzen einen begrenzten Wortschatz von einzelnen Wörtern, jedoch können einige auch mehrere Wörter zusammen verwenden.
(Quelle: Übersetzung aus http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%206/SYNGAP1%20syndrome%20FTNW.pdf)
Kinder mit Entwicklungsverzögerung und Entwicklungsstörung in Deutschland
Wenn die Entwicklung eines Kindes verzögert ist, fällt dies meist schon im ersten Lebensjahr auf. Eltern bemerken, dass ihr Kind sich langsamer entwickelt als andere gleichaltrige Kinder. Natürlich sollte man nicht vergleichen, aber wir tun es ja doch. Im Rahmen der U-Untersuchungen (Gelbes Heft) fällt dann irgendwann (meist vor dem 1. Geburtstag) auch den Kinderärzten auf, dass etwas nicht stimmt. In dieser Situation reagieren Mediziner unterschiedlich.
Die Einen nehmen die Lage ernst und schicken die Eltern ins SPZ (Sozial Pädiatrische Zentrum) und zu ersten Therapien (meist Krankengymnastik). Somit kann den Kindern schneller geholfen werden. Die Anderen Kinderärzte raten den Eltern Ruhe zu bewahren und abzuwarten. Es fallen Begriffe wie Spätentwickler und late talker (Spätsprecher). Sie sollen doch abwarten wie sich das Kind im Kindergarten entwickelt.
So vergehen mitunter Monate und einige Jahre bevor ein Kind offizielle Diagnosen bekommt wie Entwicklungsstörung, Intelligenzminderung oder Autismus. Dies hängt häufig sehr davon ab wo ein Kind ärztlich betreut wird und wer die Diagnostik dieser Entwicklungsstörungen macht. So werden z.B. Intelligenztests erst ab einem Alter von 5 Jahren gemacht und für repräsentativ erachtet. Und auch mit einer Früherkennung von Autismus tut man sich insbesonderen Deutschland noch schwer. Dieser wird oft erst im Schulalter entdeckt oder schlimmer noch gänzlich ausgeschlossen weil das Kind doch "Blickkontakt hält".
Auch Eltern tun sich häufig schwer mit dem Wort Behinderung was oft die Folge einer schweren Entwicklungsstörung ist. Sie geben die Hoffnung nicht auf, dass ihre Kinder diese Rückstände der Entwicklungsverzögerung aufholen können. Sie wünschen sich, dass ihre Kinder irgendwann mit Gleichaltrigen mithalten können. Doch leider ist das nicht immer der Fall.
Was bedeutet das also für Kinder, bei denen vielleicht eine SYNGAP1 Mutation (oder auch ein anderer Gendefekt) vorliegt, die bisher noch nicht entdeckt wurde? Warum ist eine frühe Diagnose so wichtig?
Der überwiegende Teil der SYNGAP Kinder hat epileptische Anfälle. Diese werden jedoch häufig von Eltern und Ärzten übersehen. Sie sehen oft nur ein Kind mit ungeklärter Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsstörung, dass kaum ein Wort spricht. Um der Ursache auf den Grund zu gehen muss bei SYNGAP Kindern die Genetik untersucht werden. Anders kann man diese Krankheit nicht nachweisen. Jedoch wissen viele Eltern nicht welche diagnostischen Möglichkeiten es in der Genetik gibt weil nicht alle Ärzte sie darauf hinweisen.
Wenn dann eine humangenetische Untersuchung ins Gespräch kommt, werden dort in der Regel erstmal die einfacheren Gentests gemacht mit denen häufig vorkommende Gendefekte nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Nach diesen Untersuchungen hören Eltern oft genug: "Wir haben nichts gefunden" und denken somit wäre es auch nichts Genetisches. Doch weit gefehlt! Viele Entwicklungsverzögerungen und Entwicklungsstörungen werden erst bei umfassenderen genaueren Gentests gefunden. Dies haben auch Menschen in Großbritannien erkannt. Dort wird seit Jahren in großen Studien nach den Ursachen von Entwicklungsverzögerungen / Entwicklungsstörungen gesucht. Dazu verwenden die Genetiker Exom-Analysen und Genom-Analysen, welche die Chancen einen Gendefekt zu finden erheblich verbessern.
In Deutschland dagegen wir den wenigsten Eltern eine erweiterte Gendiagnostik angeboten bzw wird diese von den Krankenkassen nur auf Antrag genehmigt. Je nach dem welches Labor dann mit den Untersuchungen beauftragt wird, stehen unterschiedliche Genpanels zur Verfügung. Genpanels sind Gruppen von Genen, die zu einem bestimmten klinischen Krankheitsbild gehören. In den seltensten Fällen sind jedoch überhaupt spezielle Genpanels für Entwicklungsverzögerungen oder Entwicklungsstörungen vorhanden. Wie sollen also Kinder bei denen bisher nicht an eine Intelligenzminderung oder Epilepsie bzw Epileptische Enzephalopathie gedacht wurde erfolgreich diagnostiziert werden? Dies kann nur verbessert werden, wenn zuweisende Ärzte neben einer Entwicklungsstörung auch an eine Intelligenzminderung oder Epilepsie denken und die untersuchenden Labore Genpanels zu Entwicklungsstörungen anbieten, die Gendefekte wie SYNGAP1 beinhalten.
Eine frühe Diagnose vor dem Kindergartenalter ist jedoch besonders für Kinder mit SYNGAP wichtig damit eine unentdeckte Epilepsie rechtzeitig behandelt werden kann um Schäden zu vermeiden. Ebenso ist ein früher Beginn von Therapien von großer Bedeutung um den Kindern zu einer bestmöglichen Entwicklung in den Bereichen (Motorik, Sprache und Verhalten) zu verhelfen.
