Neues aus der SYNGAP1 Forschung:

Mehr als nur Anfälle zählen

Aktuelle Auswertungen aus dem PATRE-Register liefern wichtige neue Einblicke in die komplexe Ausprägung von SYNGAP1-assoziierten Entwicklungsstörungen (DEE).

🧠 Autismus-Schweregrad ist nicht von Anfallshäufigkeit abhängig

Lange wurde angenommen, dass die Häufigkeit epileptischer Anfälle ein zentraler Treiber für den Schweregrad der neurologischen Symptome ist.
Die neuen Daten zeigen jedoch ein anderes Bild:

👉 Der von Angehörigen berichtete Schweregrad autistischer Verhaltensweisen steht in keinem Zusammenhang mit der maximalen Anfallshäufigkeit.

Das bedeutet:
Die neuroentwicklungsbedingte Belastung bei SYNGAP1 geht weit über das bloße „Zählen von Anfällen“ hinaus. Diese Erkenntnis stellt einen wichtigen Perspektivwechsel in der Forschung dar.

⭐ Warum ist die Studie wichtig?

⚠️ Atypische Absencen als möglicher klinischer Marker

Besonders relevant ist eine weitere Beobachtung:

👉 Das Auftreten (nicht die Häufigkeit) atypischer Absencen steht in einem signifikanten Zusammenhang mit stärker ausgeprägten autistischen Verhaltensweisen.

Damit könnten atypische Absencen künftig als eine Art klinisches Warnsignal („Red Flag“)
für eine stärkere neuroentwicklungsbedingte Beeinträchtigung dienen.

🤝 Forschung dank der Community

Diese Ergebnisse wären ohne die Unterstützung der internationalen SYNGAP1-Community nicht möglich gewesen.

Ein besonderer Dank gilt:

• allen teilnehmenden Familien und Patient:innen
• den internationalen Patientenorganisationen und den Mitgliedern des EURAS Patientrats
• sowie den Klinikern aus dem Team PATRE und den Partnern des EURAS Project

Durch die Teilnahme am PATRE-Register und das Teilen von Erfahrungen aus dem Alltag wird diese Forschung überhaupt erst möglich.

Dies ist eine durch KI erstellte vereinfachte Zusammenfassung.

Original Artikel (erschienen als Preprint) mit dem Titel: Beyond Seizure Burden: Seizure Semiology, but not Frequency, is Associated with Caregiver-Reported Autistic Behaviors in SYNGAP1-DEE von L. Kiwull, V. Schmeder, M. Zenker, M. Mengual Hinojosa, J.R. Perkins, J. Ranea, G. Kluger, T. Hartlieb, M. Pringsheim, C. von Stülpnagel, D. Weghuber, K. Eschermann, 2026, medrxiv.org Preprint Server DOI: 10.64898/2026.04.19.26351217 April 2026.

🔬 Zum vollständigen Preprint: >> Original Artikel ansehen

Neues aus der SYNGAP1 Forschung: Zwanghafte Atem-Stereotypien bei einem Patienten mit SYNGAP1-Mutation

Forschung einfach erklärt dank KI

🧩 Worum geht es in der Studie?

In der Veröffentlichung wird ein 19-jähriger junger Mann mit SYNGAP1-Mutation beschrieben. Bei ihm trat ein ungewöhnliches Atem-Verhalten auf, das man bisher kaum mit SYNGAP1 in Verbindung gebracht hat.

🫁Was hat der junge Mann gemacht?

Er hat sich immer wieder ganz bewusst die Luft angehalten und starken Druck im Brustkorb aufgebaut.
So etwas nennt man „Stereotypie“ – das bedeutet: eine sich ständig wiederholende Bewegung oder Handlung.

Durch dieses starke Pressen kam es dazu, dass kurzzeitig weniger Blut und Sauerstoff ins Gehirn gelangte.
Das führte zu:

• kurzen Bewusstseinsverlusten,

• manchmal Muskelzuckungen, die wie ein Anfall aussehen können, aber keine epileptischen Anfälle sind.

🧠 Wie erkennt man den Unterschied?

Die Ärzte konnten im Gehirnstrombild (EEG) sehen, dass kein typischer epileptischer Anfall vorlag.
Die Symptome kamen durch den starken Druck und die kurze Sauerstoffunterversorgung, nicht durch Epilepsie.

💊 Was hat geholfen?

Der Patient bekam ein Medikament namens Fenfluramin (FFA).
Es ist eigentlich für schwere Epilepsieformen zugelassen – hier wurde es probeweise eingesetzt.

Die ersten Ergebnisse waren positiv:

• Die Episoden traten nur noch halb so oft auf.

• Sie dauerten viel kürzer.

• Der junge Mann war wacher, aufmerksamer und lernfähiger.

Bei einer zu hohen Dosis wurde er unruhig, aber nach Anpassung der Menge ging es ihm wieder gut.

⭐ Warum ist die Studie wichtig?

• Sie zeigt ein neues mögliches Symptom bei SYNGAP1, das viele Eltern vielleicht noch nie gehört haben: bewusstes Pressen/Atem-Anhalten, das wie ein Anfall aussieht, aber keiner ist.

• Sie hilft Ärzten, diese Symptome besser zu erkennen und richtig einzuordnen.

• Sie gibt Hinweise, dass bestimmte Medikamente vielleicht helfen können – auch wenn das noch weiter erforscht werden muss.

Dies ist eine durch KI erstellte vereinfachte Zusammenfassung.

Original Artikel mit dem Titel: Compulsive Respiratory Stereotypies in a Patient with SYNGAP1 Mutation von Till Hartlieb, Celina von Stülpnagel, Kirsten Eschermann, Lorenz Kiwull, Daniel Weghuber, Gerhard Kluger, Milka Pringsheim, 2025, Neuropediatrics DOI: 10.1055/a-2749-5951, 26. November 2025. Veröffentlicht durch Thieme. >> Original Artikel ansehen