Syngap Elternhilfe beim ERN ITHACA Patienten Workshop 2025 in Bergen

Wann: Mittworch, 3. Dezember 2025

Wo: Bergen, Norwegen

Anfang Dezember geht es für unsere 1. Vorsitzende Verena Schmeder auf eine Reise nach Bergen in Norwegen. Dort treffen sich die Mitglieder des ERN ITHACA ePAGs, dem Patientenrat des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Fehlbildungssyndrome, intellektuelle und andere neurologische Entwicklungsstörungen. Seit 2024  sind Marcos Mengual Hinojosa und Verena Schmeder für die Syngap Elternhilfe e.V. und die SYNGAP1 Patienten dabei.

In Bergen wird Verena Schmeder einen Vortrag zu unserem Patientenregister PATRE SYNGAP1 halten. Titel: „Building Patient-Driven Natural History Studies for Rare Neurodevelopmental Disorders.“ (Aufbau patientenorientierter NHS für seltene neurologische Entwicklungsstörungen.)

Außerdem wird es eine spannende Diskussionsrunde zum  Thema Natural History Study geben. Die Patientenvertreter aus ganz Europa freuen sich auf diese Gelegenheit zur Vernetzung und zum Austausch.

Weitere Infos zur Veranstaltung: ERN ITHACA Patienten Workshop 2025

Neues aus der SYNGAP1 Forschung: Warum das menschliche Gehirn sich so langsam entwickelt – und was das mit Intelligenz und Entwicklungsstörungen wie SYNGAP1 zu tun hat.

Forschung einfach erklärt dank KI

🧠 Worum geht es in der Studie?

Unser menschliches Gehirn – besonders die Großhirnrinde – entwickelt sich extrem langsam im Vergleich zu Mäusen oder sogar Affen.
Dieses „Langsam-Reifen“ nennt man Neoteny und ist wichtig für:

• lange Lernphasen
• hohe Plastizität (Lernen, Anpassungsfähigkeit)
• komplexe Denkleistungen

Die Studie untersucht warum das bei Menschen so ist.

🔑 Die drei wichtigsten Erkenntnisse kurz erklärt

1. Zwei menschenspezifische Gene (SRGAP2B & SRGAP2C) bremsen die Gehirnentwicklung – und das ist gut so.

Diese Gene gibt es nur beim Menschen, nicht bei Tieren.

Sie sorgen dafür, dass die Verbindungen zwischen Nervenzellen (Synapsen) langsam reifen.
Ohne diese Bremse würden Synapsen viel zu früh entstehen und reifen – wie bei einem schnell entwickelnden Tiergehirn.

2. SRGAP2B/C wirken über das SYNGAP1-Protein – ein zentrales Gen bei geistiger Behinderung und Autismus.

SRGAP2B/C steuern, wie viel SYNGAP1 an Synapsen vorhanden ist.

• Mehr SYNGAP1 → Synapsen reifen langsamer.
• Weniger SYNGAP1 → Synapsen reifen schneller (zu schnell).

SYNGAP1 ist also eine Art Geschwindigkeitsregler.

Das bedeutet:

➡️ SRGAP2B/C erhöhen SYNGAP1 und bremsen so die Synapsenentwicklung → typisch menschliche Langsamkeit.

3. SRGAP2A (das „Ursprungsgen“) und SYNGAP1 beeinflussen sich gegenseitig – wie ein Tauziehen.

Es gibt in uns drei Versionen des Gens:

• SRGAP2A → fördert schnelle Synapsenreifung
• SRGAP2B/C → bremsen SRGAP2A aus
• SYNGAP1 → bremst Synapsenreifung

Die Forscher zeigen:

➡️ SRGAP2A und SYNGAP1 hemmen sich gegenseitig.

Wenn eines stärker ist, verändert es die Reifegeschwindigkeit der Synapsen.

Das Tempo der Gehirnentwicklung hängt also davon ab, wer dieses Tauziehen gewinnt.

🧬 Warum ist das für SYNGAP1-Kinder wichtig?

Die Studie bestätigt:

• Bei SYNGAP1-Haploinsuffizienz (also wenn nur eine Kopie funktioniert) reifen Synapsen zu schnell.
• Das passt exakt zu dem, was man bereits weiß: frühe Übererregung, schnelle Reifung, gestörte Netzwerke → Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie etc.

Die NEUE Erkenntnis:

➡️ Wie schlimm die SYNGAP1-Störung ist, hängt wahrscheinlich auch davon ab, wie gut die menschenspezifischen SRGAP2B/C-Bremsen funktionieren.

Das bedeutet:

• Menschen haben eine eingebaute zusätzliche Regulation, die Tiere nicht haben.
• Das erklärt, warum Tiermodelle nicht alles abbilden.
• Es öffnet Türen für neue therapeutische Strategien, die das Verhältnis von SYNGAP1 und SRGAP2 beeinflussen könnten.

🧪 Was haben die Forscher praktisch gemacht?

• Sie haben menschliche Stammzell-Neuronen in Mausgehirne transplantiert, um echtes menschliches Wachstum zu beobachten.
• Dann haben sie gezielt Gene abgeschaltet (Knockdown) und beobachtet, wie schnell Synapsen wachsen.
• Sie haben auch gezeigt, dass dieser Mechanismus evolutionär alt ist – aber beim Menschen zusätzlich durch SRGAP2B/C modifiziert.

📌 Die Kernaussage in einem Satz

Die Studie zeigt, dass das langsame Reifen menschlicher Gehirnzellen durch ein empfindliches Gleichgewicht zwischen SRGAP2-Genen und SYNGAP1 entsteht – und dass Störungen dieses Gleichgewichts (wie bei SYNGAP1-Mutationen) die Gehirnentwicklung stark beschleunigen und damit neurologische Probleme verursachen.

Dies ist eine durch KI erstellte vereinfachte Zusammenfassung.

Original Artikel mit dem Titel: Synaptic neoteny of human cortical neurons requires species-specific balancing of SRGAP2-SYNGAP1 cross-inhibition von Libe´-Philippot et al., 2024, Neuron 112, 3602–3617, November 6, 2024 ª 2024 The Author(s). Veröffentlicht durch Elsevier Inc. >> Original Artikel ansehen

Start unseres Forschungsprojekts im EURAS Konsortium

Beginn: 01. Juni 2023 – Ende: 31. Mai 2027

Wir haben es geschafft und schon bald geht es los! Gemeinsam mit einem Verbund aus 15 Partnern werden wir 4 Jahre lang an der Erforschung von SYNGAP1 und 3 weiteren Erkrankungen arbeiten.

Ein wichtiger Teil davon wird ein Patientenregister sein, das Daten von Patienten mit SYNGAP1, Costello Syndrom, CFC Syndrom und Noonan Syndrom sammeln wird. Mit diesen Daten werden die Kliniker und Forscher arbeiten, um die Erkrankungen besser zu verstehen und neue Therapien zu finden.

Auch die aktive Beteiligung der europäischen Patientenorganisationen wird eine große Bedeutung haben. Sie werden gemeinsam mit uns im Patientenrat des Konsortiums zum Erfolg des Projekts beitragen.