SYNGAP1 im Fokus
SYNGAP1 bezeichnet sowohl ein wichtiges Gehirnprotein (SynGAP) als auch eine seltene genetische Erkrankung, das Syngap-Syndrom. Pathogene Varianten im SYNGAP1-Gen führen zu einer neuroentwicklungsbedingten Störung, die sich durch Entwicklungsverzögerungen und kognitive Beeinträchtigungen auszeichnet.
Die Krankheit gehört zu den neuroentwicklungsbedingten genetischen Erkrankungen (NDDs). Zu den Hauptmerkmalen zählen Intelligenzminderung, Epilepsie, motorische Auffälligkeiten und Verhaltensbesonderheiten wie Autismus.
Was ist SYNGAP1?
SYNGAP1 steht nicht nur für ein essenzielles Protein im Gehirn, sondern auch für eine seltene genetische Erkrankung, die unter dem Namen Syngap-Syndrom bekannt ist. International bereits etabliert, wird dieser Begriff in Deutschland seltener verwendet. Stattdessen zählt die Erkrankung hierzulande zur Gruppe der nichtsyndromalen autosomal-dominanten Intelligenzminderungen (MRD5), zu der insgesamt 15 genetische Defekte gehören.
Mutationen oder Deletionen im SYNGAP1-Gen können zu erheblichen Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Einschränkungen führen. Erstmals wurde der Zusammenhang zwischen SYNGAP1 und diesen Beeinträchtigungen 2009 von Dr. Jacques Michaud an der University of Montreal wissenschaftlich belegt. Seither wurden mehr als 400 unterschiedliche Mutationen dokumentiert und einige Tausend Diagnosen gestellt. Doch die tatsächliche Zahl der Betroffenen liegt vermutlich weit höher. Das Syndrom kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen und ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
Diagnose
Therapien
Hilfsmittel
Mit SYNGAP leben
Hauptmerkmale von SYNGAP1-Genveränderungen:
Individueller Unterstützungsbedarf beim Lernen: Die kognitive Beeinträchtigung kann von moderat bis schwer variieren.
Epileptische Anfälle: Etwa zwei von drei Kindern sind betroffen – diese können sowohl ausgeprägt als auch kaum wahrnehmbar sein.
Frühzeitige Unterstützung notwendig: Besonders aufgrund von herausforderndem Verhalten ist eine gezielte Förderung oft unerlässlich.
Niedriger Muskeltonus (Hypotonie): Betroffene zeigen häufig eine verminderte Muskelspannung.
Verdauungsprobleme: Chronische Verstopfung tritt häufig auf.
Schlafstörungen: Ein unruhiger Schlaf oder Schlafmangel sind typische Begleiterscheinungen.
Diagnose einer SYNGAP1-Mutation – Ablauf und Möglichkeiten
In Deutschland erfolgt die Betreuung von Kindern mit Entwicklungsauffälligkeiten häufig durch ein Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ). Diese Einrichtungen können Eltern an eine humangenetische Beratung weitervermitteln.
Alternativ besteht die Möglichkeit, direkt einen Facharzt für Humangenetik aufzusuchen. Dafür benötigen sowohl das betroffene Kind als auch beide Elternteile eine Überweisung vom behandelnden Arzt.
Nach einer ausführlichen Untersuchung des Kindes und einem detaillierten Anamnese-Gespräch mit den Eltern ordnet der Genetiker, einen Gentest an, um nach der Ursache zu suchen.
Diagnostische Verfahren zur Identifikation einer SYNGAP1-Mutation
Wir empfehlen bei Entwicklungsstörungen, geistiger Behinderung und/oder frühkindlichem Autismus unbedingt eine umfassende Gendiagnostik durchzuführen, da sonst Genveränderungen übersehen werden können:
Sequenzierung von Chromosom 6 (Sanger-Sequenzierung)
CGH-Array zum Auffinden größerer Deletion und Duplikationen im Bereich 6p21.3
(Trio)Exom-Sequenzierung, bei der alle Exons untersucht werden. Diese Untersuchung ist heute in Deutschland der häufigste Weg zur SNGAP1 Diagnose.
Genom-Sequenzierung, um eine umfassende Analyse aller relevanten Gene durchzuführen (Exons und Introns). Damit findet man auch Mutationen, die bei der Exom-Sequenzierung verborgen bleiben.
Therapiemöglichkeiten
Eine gezielte Förderung ist für Kinder mit SYNGAP1-Syndrom unerlässlich, um ihre Entwicklung bestmöglich zu unterstützen. Neben den klassischen Therapieformen wie Heilpädagogik, Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie gibt es weitere vielversprechende Ansätze, die individuell auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmt werden. Diese vielseitigen Therapieansätze können SYNGAP1-Kindern helfen, ihre individuellen Fähigkeiten bestmöglich zu entwickeln und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Physiotherapie – Bewegung und Körperbewusstsein fördern
Viele Kinder mit SYNGAP1 zeigen eine Muskelschwäche (Hypotonie), Gleichgewichtsstörungen und motorische Entwicklungsverzögerungen. Hier setzt die Physiotherapie an:
- Aufbau von Muskelkraft und Verbesserung der Körperhaltung
- Übungen zur Koordination und Gleichgewichtsfähigkeit
- Spielerische Bewegungsangebote wie Klettern, Schaukeln oder Balancieren
Regelmäßige physiotherapeutische Förderung ist wichtig, da sie nicht nur die motorische Entwicklung unterstützt, sondern auch den Alltag erleichtert und die Selbstständigkeit stärkt.
Ergotherapie – Alltagsschritte selbst meistern
Die Ergotherapie konzentriert sich auf die Fähigkeiten, die Kinder im Alltag benötigen. Besonders für SYNGAP1-Kinder kann sie entscheidend sein, um Selbstständigkeit zu fördern und Teilhabe am sozialen Leben zu ermöglichen:
- Training von Alltagsfertigkeiten wie Anziehen, Essen mit Besteck oder den Umgang mit Hilfsmitteln
- Förderung der Handlungsplanung (mehrere Schritte nacheinander ausführen)
- Aufmerksamkeits- und Konzentrationstraining
- Feinmotorik-Training (z. B. Malen, Basteln, Knöpfe schließen)
- Unterstützung der sensorischen Integration, also der Verarbeitung von Sinneseindrücken (z. B. Berührungen, Geräuschen, Bewegungen)
Besonders wertvoll ist die enge Zusammenarbeit von Ergotherapeuten mit Eltern, Lehrkräften und anderen Therapeuten, um die Fortschritte der Kinder in den Alltag zu übertragen.
Mundmotorik – Unterstützung für eine bessere Nahrungsaufnahme und Sprachentwicklung
Die Muskel-Hypotonie, ein zentrales Symptom des SYNGAP1-Syndroms, betrifft auch die Mundmuskulatur. Dies kann bereits im Säuglingsalter zu Schwierigkeiten beim Stillen führen und später das Kauen, Schlucken sowie das Trinken aus verschiedenen Gefäßen erschweren. Viele betroffene Kinder haben zudem mit übermäßigem Speichelfluss zu kämpfen.
Hier kann gezieltes Mundmotorik-Training im Rahmen der Logopädie helfen. Methoden wie die myofunktionelle Therapie (MFT) oder orofaziale Stimulation können die Mundmuskulatur stärken. Einige Therapeuten setzen zusätzlich auf Kinesio-Taping, um die Muskelaktivität gezielt zu fördern. Wichtig ist, dass diese Maßnahmen stets von geschulten Fachkräften begleitet werden.
Sprachtherapie – Förderung der verbalen Kommunikation
Aufgrund der eingeschränkten Mundmotorik sind die meisten SYNGAP1-Kinder in ihrer Sprachentwicklung verzögert. Erste Laute bleiben oft auf einfache Vokalkombinationen beschränkt, da diese nur wenig Muskelkraft erfordern. Viele Kinder bleiben non-verbal, doch mit intensiver logopädischer Förderung können einige Betroffene einen Wortschatz von mehreren Hundert Wörtern aufbauen und einfache Sätze formulieren.
Obwohl eine vollständige Aufholentwicklung nicht möglich ist, kann kontinuierliche sprachliche Förderung die Kommunikationsmöglichkeiten erheblich verbessern.
Unterstützte Kommunikation – Wege zur Verständigung finden
Kommunikation ist ein grundlegendes Bedürfnis – doch da viele SYNGAP1-Kinder mit der verbalen Sprache kämpfen, müssen alternative Methoden gefunden werden. Hierzu zählen:
- Gebärden- und Bildkartensysteme
- Audiovisuelle Kommunikationshilfen
- Dynamische Talker mit individuell anpassbaren Sprachmodulen
Um die geeignete Methode für jedes Kind zu ermitteln, helfen unabhängige UK-Beratungsstellen oder spezialisierte Hilfsmittel-Firmen. Die Kosten für Beratung und Versorgung mit passenden Hilfsmitteln werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.
Eine frühzeitige Einführung in die unterstützte Kommunikation kann zudem Verhaltensauffälligkeiten im späteren Alter vorbeugen. Kinder, die sich nicht ausdrücken können, erleben oft Frustration, was zu herausforderndem Verhalten führen kann. Daher ist es wichtig, das Thema Kommunikation bereits im Kindergartenalter aktiv anzugehen.
Musiktherapie – Rhythmus als Zugang zur Förderung
Musik spielt für viele SYNGAP1-Kinder eine große Rolle. Eltern integrieren sie oft in den Alltag, sei es durch Vorsingen, Musikhören zur Beruhigung oder die Teilnahme an Musikgruppen.
Auch wenn es anerkannte musiktherapeutische Konzepte gibt, wird Musik in Deutschland nicht als Heilmittel angesehen, sodass die Kosten hierfür nicht von den Krankenkassen übernommen werden. Dennoch kann Musik eine wertvolle Unterstützung sein, um Wahrnehmung, Motorik und soziale Fähigkeiten zu fördern.
Wassertherapie – Bewegung mit Spaß und Nutzen
Viele Kinder mit dem SYNGAP1-Syndrom fühlen sich im Wasser besonders wohl. Therapeutische Aktivitäten im Wasser wie Schwimmkurse oder Einzeltherapien nutzen diese Begeisterung, um motorische Fähigkeiten zu trainieren und den Muskeltonus zu verbessern.
Reittherapie – Bewegung, Freude und Förderung
Viele Kinder mit dem SYNGAP1-Syndrom profitieren von Reittherapie, auch bekannt als Hippotherapie oder heilpädagogisches Reiten. Die Bewegung auf dem Pferd regt die Muskulatur an, fördert den Gleichgewichtssinn und unterstützt die Koordination. Gleichzeitig bietet der enge Kontakt zum Pferd emotionale Sicherheit und Freude, was Motivation und Selbstvertrauen stärkt.
Therapeutische Reitangebote werden individuell an die Bedürfnisse des Kindes angepasst – von einfachen Schrittübungen bis zu spielerischen Aktivitäten auf dem Pferd. So können motorische Fähigkeiten, Haltung und Muskeltonus gezielt trainiert werden, während das Kind Spaß an der Bewegung hat.
Mögliche Hilfsmittel
Hilfsmittel sind für viele Kinder mit besonderen Bedürfnissen unverzichtbar, um ihren Alltag besser bewältigen zu können. Sie unterstützen nicht nur die körperliche Entwicklung und Mobilität, sondern erleichtern uns Eltern auch die tägliche Pflege und Betreuung. Ob zur Förderung der Motorik, zur Unterstützung der Kommunikation oder zur Verbesserung der Körperhaltung – die richtige Versorgung mit Hilfsmitteln kann entscheidend zur Lebensqualität unserer Kinder beitragen.
Doch der Weg zum passenden Hilfsmittel ist oft beschwerlich. Viele dieser Hilfsmittel sind teuer und müssen über eine ärztliche Verordnung bei den Krankenkassen beantragt werden. Leider werden nicht alle Anträge sofort bewilligt, so dass Eltern oft mit Widersprüchen und gerichtlichen Auseinandersetzungen kämpfen müssen, um die notwendige Versorgung für ihr Kind sicherzustellen. Bisher blieb in manchen Fällen keine andere Möglichkeit, als die Hilfsmittel selbst zu finanzieren, um Versorgungslücken zu schließen.
Anfang 2025 hat das Gesundheitsversorgungsstärkungsgesetz (GVSG) eine neue Regelung zur Hilfsmittelversorgung eingeführt. Demnach müssen Krankenkassen bei Hilfsmitteln, die von einem SPZ oder MZEB empfohlen werden, nicht mehr zwingend eine Begutachtung durch den Medizinischen Dienst (MD) vornehmen. Die Empfehlung dieser Einrichtungen wird automatisch als medizinisch notwendig anerkannt, was eine schnellere und unkompliziertere Versorgung mit Hilfsmitteln ermöglicht.
Zu den wichtigsten Hilfsmitteln gehören Badehilfen, Therapiestühle, Reha-Kinderwagen oder Reha-Jogger, Rollstühle sowie Stehhilfen, die eine stabile Körperhaltung fördern. Auch angepasste Therapiedreiräder oder -fahrräder ermöglichen mehr Bewegungsfreiheit und stärken die Muskulatur. Ein weiterer wichtiger Bereich ist die Unterstützte Kommunikation, die Kindern mit Sprachschwierigkeiten hilft, sich verständlich zu machen – sei es durch Gebärden, Bildkarten oder technische Hilfsmittel wie Talker.
Da jedes Kind individuelle Bedürfnisse hat, ist es wichtig, sich umfassend zu informieren und die beste Lösung für den jeweiligen Alltag zu finden. Hier stellen wir verschiedene Hilfsmittel vor, die in unterschiedlichen Lebensbereichen unterstützen können
Wie ist das Leben mit dem SYNGAP1-Syndrom?
Erfahrungsberichte
SYNGAP in den Medien
