Unsere Projekte
Mit unseren Projekten setzen wir uns gezielt für die Bedürfnisse von Menschen mit SYNGAP1 und ihren Familien ein. Ob in der Forschung, im Bereich Inklusion oder in der öffentlichen Wahrnehmung – jedes unserer Vorhaben verfolgt das Ziel, konkrete Verbesserungen im Alltag zu ermöglichen.
Gemeinsam für mehr Sichtbarkeit, Teilhabe und Forschung
Aktuelle SYNGAP1-Projekte
Projekt – "Kommunikation für alle"
Verstanden werden und sich mitteilen können sind Grundbedürfnisse aller Menschen. Schon Babys und Kleinkinder sind zufriedener und glücklicher, wenn sie sich verstanden fühlen. Jeder Mensch hat ein Recht auf Kommunikation. Doch leider gibt es Menschen, die aufgrund einer Behinderung nicht sprechen und/oder hören können. So wie unsere Kinder mit dem SYNGAP1-Syndrom.
Sie haben meist eine globale Entwicklungsstörung, geistige Behinderung, Epilepsie und Autismus. Die meisten von ihnen können nicht sprechen oder haben keine ausreichenden Fähigkeiten, um sich mit Lautsprache auszudrücken. Das sorgt sowohl bei den Kindern als auch ihren Familien und den Menschen um sie herum für Frust. Fachleute nennen das dann auch herausforderndes Verhalten.
Projekt – "Rare Diseases Run"
Der Rare Diseases Run (RDR) ist eine europaweite, virtuelle Laufveranstaltung, die seit 2022 jährlich rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen stattfindet. Menschen aus Deutschland, Österreich, der Schweiz und darüber hinaus, laufen, walken oder rollen (mit dem Rollstuhl) gemeinsam – jeder an seinem Ort, zur eigenen Zeit – mit dem Ziel mehr Sichtbarkeit, Solidarität und Unterstützung für seltene Erkrankungen zu schaffen.
Der Rare Diseases Run wurde von Eltern der der Syngap Elternhilfe e.V initiert, der damit seit 2022 eine massive Bewegung für Bewusstsein, Vernetzung und Hilfe vorantreibt. Der nächste Lauf der Seltenen Erkrankungen findet vom 23. Februar bis 1. März 2026 statt.
Projekt – "Inklusionsboxen - Seltene Erkrankungen"
Mit unserem neuen Projekt möchten wir Kindern und Jugendlichen seltene Erkrankungen, Behinderungen und das Thema Inklusion auf verständliche und erlebbare Weise näherbringen. Gemeinsam mit zahlreichen Patientenorganisationen, insbesondere aus dem Netzwerk des Rare Diseases Runs, entwickeln wir die Inklusionsboxen, die seit 2023 an bis zu 20 Standorten in Deutschland und Österreich verfügbar sind. Insgesamt sollen bis zu 40 Boxen entstehen.
Projekt – "Krefelder Inklusionsräder"
Für viele Kinder mit Behinderungen wie dem SYNGAP1-Syndrom ist es nicht möglich mit ihrer Familie eine Radtour zu machen. Die Kosten für die Anschaffung eines Spezial-Tandems sind oft so hoch wie bei einem Kleinwagen. Einzelförderung über die Eingliederungshilfe ist nur mit viel Aufwand und Kampf zu bekommen und teilweise aufgrund von Einkommensprüfungen unerreichbar.
Projekt – "EEG für SYNGAP1"
Die meisten Kinder mit SYNGAP1-Syndrom haben Epilepsie, um diese genauer zu untersuchen und die Hirnströme zu messen, braucht man ein EEG (Elektroenzephalogramm). Durch diese wichtigen Daten über das Ausmaß der epileptischen Anfälle wird entschieden, welche Medikamente in welcher Dosierung gegeben werden.
Doch durch die sensorische Überempfindlichkeit, den Autismus und die geistige Behinderung wird für unsere Kinder eine eigentlich simple Untersuchung zu einer riesigen Herausforderung. Denn schon das Gefummel auf dem Kopf mit den vielen Elektroden und Kabeln kann Anfälle auslösen.
Projekt – "SEED"
SEED steht für “Skala der emotionalen Entwicklung – Diagnostik“. Unsere Kinder mit SYNGAP1-Syndrom sind durch den Gendefekt in allen Bereichen ihrer Entwicklung verzögert. Während meist der Fokus auf der motorischen, sprachlichen und sprachlichen Entwicklung liegt, wird der emotionalen Entwicklung derzeit noch wenig Beachtung geschenkt.
Projekt – "EURAS"
Das 2021 initiierte EURAS-Projekt vereint 15 Partnerinstitutionen aus ganz Europa, darunter Universitäten, Biotechnologieunternehmen und Patientenorganisationen. Gefördert durch das Horizon Europe-Programm der EU, fokussiert sich das Projekt auf die Erforschung von SYNGAP1, CFC, Costello- und Noonan.
Ein zentrales Element ist das Patientenregister PATRAS/PATRE, das Daten zu diesen vier Erkrankungen sammelt. Ein Patientenrat mit 38 Vertreter*innen europäischer Selbsthilfegruppen gewährleistet die Einbindung der Betroffenenperspektive.