Neues aus der SYNGAP1 Forschung:

Mehr als nur Anfälle zählen

Aktuelle Auswertungen aus dem PATRE-Register liefern wichtige neue Einblicke in die komplexe Ausprägung von SYNGAP1-assoziierten Entwicklungsstörungen (DEE).

🧠 Autismus-Schweregrad ist nicht von Anfallshäufigkeit abhängig

Lange wurde angenommen, dass die Häufigkeit epileptischer Anfälle ein zentraler Treiber für den Schweregrad der neurologischen Symptome ist.
Die neuen Daten zeigen jedoch ein anderes Bild:

👉 Der von Angehörigen berichtete Schweregrad autistischer Verhaltensweisen steht in keinem Zusammenhang mit der maximalen Anfallshäufigkeit.

Das bedeutet:
Die neuroentwicklungsbedingte Belastung bei SYNGAP1 geht weit über das bloße „Zählen von Anfällen“ hinaus. Diese Erkenntnis stellt einen wichtigen Perspektivwechsel in der Forschung dar.

⭐ Warum ist die Studie wichtig?

⚠️ Atypische Absencen als möglicher klinischer Marker

Besonders relevant ist eine weitere Beobachtung:

👉 Das Auftreten (nicht die Häufigkeit) atypischer Absencen steht in einem signifikanten Zusammenhang mit stärker ausgeprägten autistischen Verhaltensweisen.

Damit könnten atypische Absencen künftig als eine Art klinisches Warnsignal („Red Flag“)
für eine stärkere neuroentwicklungsbedingte Beeinträchtigung dienen.

🤝 Forschung dank der Community

Diese Ergebnisse wären ohne die Unterstützung der internationalen SYNGAP1-Community nicht möglich gewesen.

Ein besonderer Dank gilt:

• allen teilnehmenden Familien und Patient:innen
• den internationalen Patientenorganisationen und den Mitgliedern des EURAS Patientrats
• sowie den Klinikern aus dem Team PATRE und den Partnern des EURAS Project

Durch die Teilnahme am PATRE-Register und das Teilen von Erfahrungen aus dem Alltag wird diese Forschung überhaupt erst möglich.

Dies ist eine durch KI erstellte vereinfachte Zusammenfassung.

Original Artikel (erschienen als Preprint) mit dem Titel: Beyond Seizure Burden: Seizure Semiology, but not Frequency, is Associated with Caregiver-Reported Autistic Behaviors in SYNGAP1-DEE von L. Kiwull, V. Schmeder, M. Zenker, M. Mengual Hinojosa, J.R. Perkins, J. Ranea, G. Kluger, T. Hartlieb, M. Pringsheim, C. von Stülpnagel, D. Weghuber, K. Eschermann, 2026, medrxiv.org Preprint Server DOI: 10.64898/2026.04.19.26351217 April 2026.

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