Über uns
Die Kinder und Erwachsenen mit Syngap Syndrom
Aktuell besteht unsere Gruppe aus mehr als 40 Syngap Patienten zwischen 8 Monaten und 25 Jahren. Bisher wissen wir von fast 80 Patienten im deutschsprachigen Raum (D, A, CH). Allein 76 Patienten davon leben in Deutschland.
Das bisher weltweit jüngste Syngap Kind (aus Deutschland) war bei seiner Diagnose gerade einmal 8 Monate alt. Der älteste bekannte Syngap Patient in Deutschland ist 36 Jahre alt. Der älteste Mensch mit Syngap Syndrom weltweit (von dem wir bisher wissen bzw zu dem ein Kontakt besteht), ist 65 Jahre alt.
Weltweit sind geschätzt 1 Mio. Menschen von Syngap betroffen. Jedoch hat die Mehrheit von ihnen noch keine Diagnose. Bisher sind fast 900 Fälle weltweit bekannt.
Das Syngap Syndrom betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen zu gleichen Teilen.
Da fast jedes Kind die Mutation an einer anderen Stelle auf Chromosom 6 hat, sind sie auch unterschiedlich stark betroffen. Doch die Grundsymptome sind bei fast allen Syngap Patienten vorhanden.
Die Eltern
Wir Eltern tauschen regelmäßig Erfahrungen über das Leben mit unseren Syngap Kindern aus.Wir kämpfen jeden Tag um das Leben unserer zu verbessern. Wir unterstützen sie im Alltag, fördern sie durch Therapien und absolvieren einen "Ärzte-Marathon" nach dem anderen.
Über die Jahre hinweg wurden wir zu Experten in eigener Sache. Wir beschäftigen uns intensiv mit Themen wie Pflegegrad, Schwerbehinderung, Integration, Förderschulen, Hilfsmittel, Therapien und Medikation.
Die Gruppe
Die Gruppe entstand Anfang 2016 durch eine Facebook Gruppe. Auch dank der guten Öffentlichkeitsarbeit der Familie Wörner fanden einige Familien den Weg zu uns. Zum direkten Austausch nutzen wir eine Whatsapp Gruppe sowie Zoom Konferenzen. Auch persönliche Treffen zum Erfahrungsaustausch werden durch die Kontaktvermittlung über die Gruppe möglich. Darüber hinaus pflegen wir Kontakt zu internationalen Patienten über eine Facebook Gruppe.
Unsere Treffen
In den Jahren 2017 und 2018 konnten wir viele regionale Treffen veranstalten. So trafen sich SYNGAP Familien z.B. in Vogtareuth, Oberhausen, Zürich, Berlin, Leipzig, Bremen und München. Es war toll sich mal persönlich zu sehen und austauschen zu können. Im Jahr 2019 konnten wir erstmals ein Syngap Familienwochenende veranstalten. Bei dem 2-tägigen Treffen in Suhl (Thüringen) hatten wir viele Gelegenheiten zum Kennenlernen und für Erfahrungsaustausch. Besonderes Highlights waren für uns das UK-Workshop mit der Firma Humanelektronik und das Zusammentreffen mit einer erwachsenen Syngap Patientin. Wer bei einem der nächsten Treffen dabei sein möchte, darf uns gerne kontaktieren. Gerne nehmen wir auch wünsche für andere Veranstaltungsorte an.
