Einblicke ins Leben mit SYNGAP1

Bobby-Joe ist heute ein junger Mann, der viele Menschen mit seiner besonderen Lebensgeschichte berührt. Sein Blog gehörte zu den ersten, die offen und herzlich vom Leben mit dem SYNGAP1-Syndrom erzählten. Mehrfach wurde in der Presse über ihn berichtet – und für viele Eltern, deren Kinder gerade erst die Diagnose erhalten haben, sind seine Worte ein Lichtblick voller Hoffnung und Zuversicht.

Mit liebevoller Ausdauer trainiert Bobby-Joe regelmäßig auf dem Laufband. Viele Jahre war er mit dem Dreiradtandem unterwegs und hat dabei unzählige kleine Abenteuer erlebt. Voller Neugier probiert er immer wieder außergewöhnliche Therapieformen wie die Adeli-Therapie, Tomatis-Therapie oder auch die Delfintherapie und auch eine zweiwöchige Intensiv-Reittherapie aus, die ihm besonders viel Freude bereitet hat.

Da er Wasser und Wärme liebt, verbringt er gern Zeit in Thermen oder in der eigenen gemütlichen Fasssauna. Bobby-Joe durfte sogar schon zweimal in einem Heißluftballon mitfahren – und gemeinsam mit seinen Eltern ein Gipfelkreuz erreichen. Seine Geschichte zeigt auf wunderbare Weise, wie viel Lebensfreude, Mut und innere Starke selbst in herausfordernden Situationen wachsen können. Bobby-Joe macht deutlich:
Jeder Schritt zählt – und jeder einzelne kann ein kleines Wunder sein.

Verena, Mutter des kleinen Jamie, verleiht ihrem Sohn in ihrem Blog eine Stimme – denn wie viele SYNGAP1-Kinder kann Jamie selbst nicht sprechen. Und doch hat der lebensfrohe Minimann viel zu erzählen: vom Alltag mit SYNGAP1, von Herausforderungen und kleinen Wundern, von Inklusion, Gendefekten und dem Leben mit einer seltenen Erkrankung.

Verena Schmeder engagiert sich leidenschaftlich dafür, SYNGAP1 bekannter zu machen – insbesondere bei Eltern, deren Kinder noch ohne Diagnose sind. Gemeinsam sind sie oft auf medizinischen Kongressen und Fachveranstaltungen rund um Epilepsie, Genetik und Neuropädiatrie unterwegs. Denn Jamie ist nicht nur ein kleiner Globetrotter, sondern auch ein Botschafter für mehr Aufklärung – selbst in der Fachwelt.

Marten und Vanessa sind eine kleine Familie, die mit dem seltenen SYNGAP1‑Syndrom lebt — und mit ihrem Blog/Instagram-Account „martness18“ Licht auf diesen Alltag wirft.  

Marten ist ein kleiner Junge, bei dem SYNGAP1 diagnostiziert wurde. Seine Mutter Vanessa erzählt offen und ehrlich von den Herausforderungen, Therapien und besonderen Momenten im Zusammenleben mit ihm — vom Therapieweg bis zum Alltag voller kleiner Meilensteine.

Mit ihrem Blog/Instagram möchten sie nicht nur ihr persönliches Erleben teilen, sondern anderen Familien Mut machen: Sie zeigen, was es heißt, mit einem Syndrom zu leben, und wieviel Liebe, Kampfgeist und Hoffnung dazugehören.

Außerdem engagiert sich Mama Vanessa stark für die Inklusion. In Dreieich hat sie z.B. mit anderen Eltern zusammen eine Inklusionsspielplatz erfolgreich umgesetzt, einen Inklusionstag an einer Grundschule organisiert und in Hessen sogar einen Preis für Inklusion gewonnen. Für die Syngap Elternhilfe ist so eine Power-Mama wirklich ein Gewinn.

Juna ist das jüngste Kind unter den SYNGAP1 Bloggern und Incluencern. Ihre Familie dokumentiert auf Instagram unter „juna.syngap1.story“ ihren Alltag mit Juna – offen, ehrlich und mit dem Wunsch, Transparenz zu schaffen.

In ihrem Blog geben sie Einblick in Junas Entwicklung, zeigen Fortschritte und berichten von den täglichen Herausforderungen, die mit SYNGAP1 einhergehen: von frühkindlicher Förderung über Therapie bis hin zu kleinen Meilensteinen im Alltag.

Mit ihrer Erzählung möchten sie anderen betroffenen Familien Orientierung und Hoffnung geben — und gleichzeitig dazu beitragen, dass SYNGAP1 sichtbarer wird und Verständnis dafür wächst.

Mila ist ein fröhliches Mädchen, das mit dem SYNGAP1-Syndrom lebt. Auf ihrer Facebook-Seite „MILA – ich habe Syngap, na und?“ teilen ihre Familie und sie Einblicke in ihren Alltag, berichten über Herausforderungen und Erfolge und setzen sich für mehr Sichtbarkeit dieser seltenen Erkrankung ein. Mit ihrer positiven Ausstrahlung und ihrem ansteckenden Lächeln inspiriert Mila viele Menschen und zeigt, dass Lebensfreude auch mit einer seltenen Diagnose möglich ist.

Der Blog „Ganz normaler Wahnsinn“ bietet ehrliche und berührende Einblicke in das Leben einer Familie mit einem Kind, das vom SYNGAP1-Syndrom betroffen ist. Mit viel Herzblut und Offenheit berichtet die Mutter über den Alltag, die Herausforderungen und die besonderen Momente, die das Leben mit einem Special-Needs-Kind mit sich bringt. Dabei werden Themen wie Behinderung, Inklusion und seltene Erkrankungen aufgegriffen, um Bewusstsein zu schaffen und anderen betroffenen Familien Mut zu machen.

Der Blog dient nicht nur als persönliche Plattform, sondern auch als wertvolle Informationsquelle für Eltern, die sich auf der Suche nach einer Diagnose befinden oder bereits mit der SYNGAP1-Diagnose konfrontiert wurden. Durch den Austausch von Erfahrungen und das Teilen von Wissen trägt „Ganz normaler Wahnsinn“ dazu bei, die SYNGAP1-Community zu stärken und das Verständnis für seltene genetische Erkrankungen in der Gesellschaft zu fördern.