Unsere Projekte
Mit unseren Projekten setzen wir uns gezielt fรผr die Bedรผrfnisse von Menschen mit SYNGAP1 und ihren Familien ein. Ob in der Forschung, im Bereich Inklusion oder in der รถffentlichen Wahrnehmung โ jedes unserer Vorhaben verfolgt das Ziel, konkrete Verbesserungen im Alltag zu ermรถglichen.
Gemeinsam fรผr mehr Sichtbarkeit, Teilhabe und Forschung
Aktuelle SYNGAP1-Projekte
Projekt โ "Kommunikation fรผr alle"
Verstanden werden und sich mitteilen kรถnnen sind Grundbedรผrfnisse aller Menschen. Schon Babys und Kleinkinder sind zufriedener und glรผcklicher, wenn sie sich verstanden fรผhlen. Jeder Mensch hat ein Recht auf Kommunikation. Doch leider gibt es Menschen, die aufgrund einer Behinderung nicht sprechen und/oder hรถren kรถnnen. So wie unsere Kinder mit dem SYNGAP1-Syndrom.
Sie haben meist eine globale Entwicklungsstรถrung, geistige Behinderung, Epilepsie und Autismus. Die meisten von ihnen kรถnnen nicht sprechen oder haben keine ausreichenden Fรคhigkeiten, um sich mit Lautsprache auszudrรผcken. Das sorgt sowohl bei den Kindern als auch ihren Familien und den Menschen um sie herum fรผr Frust. Fachleute nennen das dann auch herausforderndes Verhalten.
Projekt โ "Rare Diseases Run"
Der Rare Diseases Run (RDR) ist eine europaweite, virtuelle Laufveranstaltung, die seit 2022 jรคhrlich rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen stattfindet. Menschen aus Deutschland, รsterreich, der Schweiz und darรผber hinaus, laufen, walken oder rollen (mit dem Rollstuhl) gemeinsam โ jeder an seinem Ort, zur eigenen Zeit โ mit dem Ziel mehr Sichtbarkeit, Solidaritรคt und Unterstรผtzung fรผr seltene Erkrankungen zu schaffen.
Der Rare Diseases Run wurde von Eltern der der Syngap Elternhilfe e.V initiert, der damit seit 2022 eine massive Bewegung fรผr Bewusstsein, Vernetzung und Hilfe vorantreibt. Der nรคchste Lauf der Seltenen Erkrankungen findet vom 23. Februar bis 1. Mรคrz 2026 statt.
Projekt โ "Inklusionsboxen - Seltene Erkrankungen"
Mit unserem neuen Projekt mรถchten wir Kindern und Jugendlichen seltene Erkrankungen, Behinderungen und das Thema Inklusion auf verstรคndliche und erlebbare Weise nรคherbringen. Gemeinsam mit zahlreichen Patientenorganisationen, insbesondere aus dem Netzwerk des Rare Diseases Runs, entwickeln wir die Inklusionsboxen, die seit 2023 an bis zu 20 Standorten in Deutschland und รsterreich verfรผgbar sind. Insgesamt sollen bis zu 40 Boxen entstehen.
Projekt โ "Krefelder Inklusionsrรคder"
Fรผr viele Kinder mit Behinderungen wie dem SYNGAP1-Syndrom ist es nicht mรถglich mit ihrer Familie eine Radtour zu machen. Die Kosten fรผr die Anschaffung eines Spezial-Tandems sind oft so hoch wie bei einem Kleinwagen. Einzelfรถrderung รผber die Eingliederungshilfe ist nur mit viel Aufwand und Kampf zu bekommen und teilweise aufgrund von Einkommensprรผfungen unerreichbar.
Projekt โ "EEG fรผr SYNGAP1"
Die meisten Kinder mit SYNGAP1-Syndrom haben Epilepsie, um diese genauer zu untersuchen und die Hirnstrรถme zu messen, braucht man ein EEG (Elektroenzephalogramm). Durch diese wichtigen Daten รผber das Ausmaร der epileptischen Anfรคlle wird entschieden, welche Medikamente in welcher Dosierung gegeben werden.
Doch durch die sensorische รberempfindlichkeit, den Autismus und die geistige Behinderung wird fรผr unsere Kinder eine eigentlich simple Untersuchung zu einer riesigen Herausforderung. Denn schon das Gefummel auf dem Kopf mit den vielen Elektroden und Kabeln kann Anfรคlle auslรถsen.
Projekt โ "SEED"
SEED steht fรผr โSkala der emotionalen Entwicklung โ Diagnostikโ. Unsere Kinder mit SYNGAP1-Syndrom sind durch den Gendefekt in allen Bereichen ihrer Entwicklung verzรถgert. Wรคhrend meist der Fokus auf der motorischen, sprachlichen und sprachlichen Entwicklung liegt, wird der emotionalen Entwicklung derzeit noch wenig Beachtung geschenkt.
Projekt โ "EURAS"
Das 2021 initiierte EURAS-Projekt vereint 15 Partnerinstitutionen aus ganz Europa, darunter Universitรคten, Biotechnologieunternehmen und Patientenorganisationen. Gefรถrdert durch das Horizon Europe-Programm der EU, fokussiert sich das Projekt auf die Erforschung von SYNGAP1, CFC, Costello- und Noonan.
Ein zentrales Element ist das Patientenregister PATRAS/PATRE, das Daten zu diesen vier Erkrankungen sammelt. Ein Patientenrat mit 38 Vertreter*innen europรคischer Selbsthilfegruppen gewรคhrleistet die Einbindung der Betroffenenperspektive.