Was ist Syngap?
Syngap ist nicht nur die Bezeichnung eines für das Gehirn wichtigen Proteins, sondern auch der international gebräuchliche Name der Erkrankung unserer Kinder. Sie wird auch Syngap Syndrom genannt. In Deutschland scheint dieser Name noch nicht so gebräuchlich zu sein. Daher wird das Syngap Syndrom zusammen mit 15 anderen Gendefekten unter der medizinische Bezeichnung "nichtsyndromale autosomal-dominante Intelligenzminderung" (kurz MRD5) zusammengefasst.
Veränderungen (Deletionen oder Mutationen), die das SYNGAP1 Gen betreffen, sind eine seltene Ursache für Entwicklungsverzögerung und Mentale Retardierung/ Intelligenz-minderung (MR). Der kanadische Mediziner Dr. Jacques Michaud von der University of Montreal entdeckte 2009 den ersten Syngap Fall und wies somit erstmals den Zusammenhang zwischen diesem Gen und Problemen im menschlichen Körper nach. Seitdem wurden bisher 47 unterschiedliche Mutationen wissenschaftlich publiziert. Doch es sind weitaus mehr Fälle bekannt. Es kann sowohl männliche als auch weibliche Patienten betreffen.
Die Hauptmerkmale für Veränderungen im SYNGAP1 Gen sind:
- Bedarf für unterschiedlichste Lernunterstützung (Intelligenzminderung kann mittel, aber auch hochgradig sein)
- Zwei von 3 Kindern haben epileptische Anfälle (diese können auch klein und kaum merkbar sein)
- Bedarf für frühzeitige Hilfen wegen herausforderndem
- Verhalten
- Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
- Verstopfung
- Schlafstörungen
(Quelle: Übersetzung aus http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%206/SYNGAP1%20syndrome%20FTNW.pdf)
