Wissenschaft und Forschung

In diesem Bereich werden wir wissenschaftliche Veröffentlichungen rund um das Thema Syngap sammeln. Ebenso werden wir aktuelle Forschungsprojekte präsentieren an denen sich Syngap Familien aktiv beteiligen können.


Aktuelle Forschungsprojekte

Erforschung von Missense Mutationen bei Patienten mit SYNGAP1 Syndrom

Zusammen mit unserem österreichschen Partnerverein Leon and friends e.V. und anderen Mitgliedern des Syngap Global Networks machen wir uns für die Erforschung des SYNGAP1 Syndroms stark. Eines unserer gemeinsamen Projekte widmet sich der Missense-Forschung. Diese Untergruppe der SYNGAP Mutationen war bisher in der Forschung zu sehr unterrepräsentiert. Gemeinsam wollen wir dies ändern.

Eltern, deren Kinder eine Missense Mutation auf dem SYNGAP1 Gen haben, dürfen sich gerne an uns wenden um mehr zu erfahren. Wer sich unsicher ist, dem helfen wir auch gerne bei der Einordnung der vorliegenden Mutation. Bitte verwndet dafür unser Kontaktformular und richtet eure Anfrage an unsere Forschungsbeauftragte: Sophie Mahlo.


Medikamentöse Behandlung von SYNGAP1 Patienten über den RAS-Signalweg

Forscher haben herausgefunden, dass bestimmte Medikamente (Statine) an dem bei SYNGAP1 Mutationen betroffenen RAS Signalweg ansetzen. Dies ist die erste Behandlungsoption, die nah an der Ursache agiert und das Leben unserer Kinder verbessern könnte. Um genauere Aussagen über die Wirkung zu treffen bedarf es aber weiterer Forschung. Wenn Euer Kind eine SYNGAP1 Mtation hat und Euch diese Behandlungsoption / Forschung interessiert, meldet euch beii uns. Wir stellen gerne Kontakt zu den Experten her.

Achtung: Diese Seite wird von Eltern für Eltern betrieben. Die hier veröffentlichten Infos dürfen keinesfalls zu einer Selbstmedikation genutzt werden. Vor einer medikamentösen Behandlung ist eine gesicherte genetische Diagnose und die medizinische Beratung durch einen Neuropädiater erforderlich. Wir empfehlen ausserdem die Konsultation des behandelnden Arztes mit unseren SYNGAP Experten.




Abgeschlossene Forschungsprojekte

Ess-Epilepsie bei SYNGAP1 Mutationen - Wenn Essen epileptische Anfälle auslöst.

Unser erstes deutsches Forschungsprojekt in Zusammenarbeit mit der Schön Klinik in Vogtareuth ist ein voller Erfolg. Die daraus entstandene wissenschaftliche Arbeit beschreibt als erstes ausführlich die bei Syngap typische Essepilepsie. Sie soll die Grundlage sein, um noch vielen Kindern zu einer Syngap Diagnose zu verhelfen. Bisher ist leider den wenigsten Ärzten bekannt, dass man bei vielen Syngap Kindern durch Essen epileptische Anfälle auslösen kann. Diese Anfälle werden oft als Müdigkeit fehlgedeutet. Das Wissen um dieses Phänomen kann einerseits zu einer zielgerichteten Diagnostik verhelfen, weil ein postiver Trigger Test mit Essen während des EEGs ein deutlicher Hinweis auf eine SYNGAP1 Mutation ist. Dieser Test wird aber nicht von den Ärzten und medizinischen Mitarbeitern vorgeschlagen. Bisher müssen Eltern gezielt danach fragen. Wenn ein Patient dabei Syngap-typische Anfälle zeigt, sollte ein Gentest auf SYNGAP1 Mutation beauftragt werden. Es ist aber kein Ausschlusskriterium. Denn nicht alle Syngap Kinder haben eine Essepilepsie.

Andererseits kann die Aufklärung der Eltern und betreuenden Personen über diesen Anfallsauslöser für die Gefahr durch Aspiration von Nahrung sensibilisieren. Somit können Notfallsituationen vermieden werden und ggf die Anschaffung einer Absaugmaske organisiert werden. 

Chewing induced reflex seizures (“eating epilepsy”) and eye closure sensitivity as a common feature in pediatric patients with SYNGAP1 mutations: Review of literature and report of 8 cases (Stülpnagel, Klugerr et al 2018)


Dieses Video über die einzigartige Ess-Epilepsie bei Syngap Patienten haben wir daraufhin erstellt. Es zeigt die syngap-typischen Reflexanfälle ausgelöst durch sensorische Reize beim Essen. Es hat bereits Eltern weltweit geholfen die Anfälle ihrer Kinder frühzeitig zu erkennen. Das Wissen um die Ess-Epilepsie als in dieser Form einzigartiges Merkmal für SYNGAP1 Mutationen ermöglichte bereits vielen Kindern auf der ganzen Welt eine schnellere Diagnose. Immer mehr Neuropädiater, die von SYNGAP gehört oder gelesen haben, lassen ihre Patienten auf SYNGAP1 Mutationen testen bei Kombinationen von Symptomen wie:

Entwicklungsstörung, Wutanfälle und Anfälle beim Essen = SYNGAP1 Mutation

Autismus, geistige Behinderung und Anfälle beim Essen = SYNGAP1 Mutation

Globale Entwicklungsverzögerung und Anfälle beim Essen = SYNGAP1 Mutation


Achtung: Es gibt auch SYNGAP Patienten, die keine Anfälle beim Essen haben, sogar einige ohne Epilepsie Diagnose. Das Fehlen der epileptischen Anfälle ist kein Ausschlusskriterium für das SYNGAP1 Syndrom. Wenn jedoch solche Anfälle mit diesem umgewöhnlichen auslöser uftreten, sollte immer unbedingt auf SYNGAP1 Mutationen getestet werden.








Deutschsprachige Veröffentlichungen

Genetik der nichtsyndromalen geistgen Behinderung - Medizinische Genetik 2009

 

Englischsprachige Veröffentlichungen

SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.(Vlaskamp, Scheffer et al 2018) Dies ist die bisher größte und umfangreichste wissenschaftliche Arbeit über 57 Syngap Patienten.


How Postsynaptic Density Form and Why Defects Can Cause Autism - Neuroscience news (August 2016)


Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy - Mignot, von Stülpnagel et al 2016


De novo, heterozygous, loss‐of‐function mutations inSYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability - Parker et al 2015


SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG - von Stülpnagel et al 2015

 

Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting the maturation of dendritic spine synapses - Clement et al 2013

 

De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Hamdan et al 2011a

 

Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation - Hamdan et al 2009



Kongresse

Wissenschaftliche Kongresse auf denen Syngap1 thematisiert wurden:



27. Vogtareuther Epilepsieseminar - Schön Klinik Vogtareuth Deutschland 2016

Vortrag zu Klinik und Therapien bei Syngap1 Mutationen - von Stülpnagel - Steinbeis


13th International Congress of Human Genetics (ICHG), - Kyoto Japan 2016

Präsentation über Syngap1 Mutation und "Whole Genom Sequencing" Mark Cowley Sydney (Australien) - 2016


17th Intern. Workshop for FragileX and other early-onset cognitive disorders - Strasburg Frankreich 2015

Vortrag vom Entdecker des 1. Syngap1 Falles - Michaud Montreal Kanada


25. Jahrestagung der deutschen Gesellschaft für Humangenetik - Essen 2014

Abstracts zu Syngap1 siehe Seiten 155 und 171 - Vorträge Tzschach Tübingen et al


Neurowoche Mannheim 2014

Posterbeitrag zur Syngap1 Mutation - von Stülpnagel Brannenburg et al


10. Europäischer Epileptologie Kongress - London (GB) 2012

Vortrag über Syngap1 als eines der Meeting Highlights - Möller, Hamdan et al

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