Syngap Elternhilfe - Gemeinsam sind wir stark

Wissenschaft und Forschung

In diesem Bereich werden wir wissenschaftliche Veröffentlichungen rund um das Thema Syngap sammeln. Ebenso werden wir aktuelle Forschungsprojekte präsentieren an denen sich Syngap Familien aktiv beteiligen können.

Aktuelle Forschungsprojekte

EURAS - Partnerschaft zwischen Patienten und Forschern

Auf dem Weg zu neuen Behandlungsmethoden für neurologische Entwicklungs-RASopathien

Das EURAS Forschungsprojekt wurde 2021 von der Syngap Elternhilfe e.V. initiiert. Wir haben uns gemeinsam mit 15 Partners aus ganz Europa auf eine HORIZON europe Förderung beworben. Ende 2022 haben wir es wirklich geschafft. Nach fast 2 Jahren der Vorbereitung haben wir die Zusage der EU bekommen. Nun dürfen wir 4 Jahre lang gemeinsam mit den Universitäten, einem Biotechnologie Unternehmen und einer Agentur an SYNGAP1, CFC, Costello und Noonan Syndrom forschen.

Ein wichtiger Teil des Projekts wird unser europäisches Patientenregister PATRAS für die 4 Erkrankungen sein. Unterstützt werden wir dabei auch von einem Patientenrat aus 37 Vertretern der europäischen Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen.

Außerdem werden wir die Patientencommunity über die Fortschritte des Projektes informieren.

Hier seht ihr die offizielle Pressemitteilung des EURAS Projekts

Mehr Infos zum #eurasprojekt www.euras-project.eu

Vor-Anmeldung zum Patientenregister www.rasopathies.eu

Dieses Projekt wird finanziert von der Europäischen Union im Rahmen des Forschungs- und Innovationsprogramms Horizon Europe (Finanzhilfevereinbarung Nr. 101080580)

Medikamentöse Behandlung von SYNGAP1 Patienten über den RAS-Signalweg

Forscher haben herausgefunden, dass bestimmte Medikamente (Statine) an dem bei SYNGAP1 Mutationen betroffenen RAS Signalweg ansetzen. Dies ist die erste Behandlungsoption, die nah an der Ursache agiert und das Leben unserer Kinder verbessern könnte. Um genauere Aussagen über die Wirkung zu treffen bedarf es aber weiterer Forschung. Wenn Euer Kind eine SYNGAP1 Mtation hat und Euch diese Behandlungsoption / Forschung interessiert, meldet euch bei uns. Wir stellen gerne Kontakt zu den Experten her.

Achtung: Diese Seite wird von Eltern für Eltern betrieben. Die hier veröffentlichten Infos dürfen keinesfalls zu einer Selbstmedikation genutzt werden. Vor einer medikamentösen Behandlung ist eine gesicherte genetische Diagnose und die medizinische Beratung durch einen Neuropädiater erforderlich. Wir empfehlen ausserdem die Konsultation des behandelnden Arztes mit unseren SYNGAP Experten.

Abgeschlossene Forschungsprojekte

Ess-Epilepsie bei SYNGAP1 Mutationen - Wenn Essen epileptische Anfälle auslöst.

Unser erstes deutsches Forschungsprojekt in Zusammenarbeit mit der Schön Klinik in Vogtareuth ist ein voller Erfolg. Die daraus entstandene wissenschaftliche Arbeit beschreibt als erstes ausführlich die bei Syngap typische Essepilepsie. Sie soll die Grundlage sein, um noch vielen Kindern zu einer Syngap Diagnose zu verhelfen. Bisher ist leider den wenigsten Ärzten bekannt, dass man bei vielen Syngap Kindern durch Essen epileptische Anfälle auslösen kann. Diese Anfälle werden oft als Müdigkeit fehlgedeutet. Das Wissen um dieses Phänomen kann einerseits zu einer zielgerichteten Diagnostik verhelfen, weil ein postiver Trigger Test mit Essen während des EEGs ein deutlicher Hinweis auf eine SYNGAP1 Mutation ist. Dieser Test wird aber nicht von den Ärzten und medizinischen Mitarbeitern vorgeschlagen. Bisher müssen Eltern gezielt danach fragen. Wenn ein Patient dabei Syngap-typische Anfälle zeigt, sollte ein Gentest auf SYNGAP1 Mutation beauftragt werden. Es ist aber kein Ausschlusskriterium. Denn nicht alle Syngap Kinder haben eine Essepilepsie.

Andererseits kann die Aufklärung der Eltern und betreuenden Personen über diesen Anfallsauslöser für die Gefahr durch Aspiration von Nahrung sensibilisieren. Somit können Notfallsituationen vermieden werden und ggf die Anschaffung einer Absaugmaske organisiert werden.

Chewing induced reflex seizures (“eating epilepsy”) and eye closure sensitivity as a common feature in pediatric patients with SYNGAP1 mutations: Review of literature and report of 8 cases (Stülpnagel, Klugerr et al 2018)

Dieses Video über die einzigartige Ess-Epilepsie bei Syngap Patienten haben wir daraufhin erstellt. Es zeigt die syngap-typischen Reflexanfälle ausgelöst durch sensorische Reize beim Essen. Es hat bereits Eltern weltweit geholfen die Anfälle ihrer Kinder frühzeitig zu erkennen. Das Wissen um die Ess-Epilepsie als in dieser Form einzigartiges Merkmal für SYNGAP1 Mutationen ermöglichte bereits vielen Kindern auf der ganzen Welt eine schnellere Diagnose. Immer mehr Neuropädiater, die von SYNGAP gehört oder gelesen haben, lassen ihre Patienten auf SYNGAP1 Mutationen testen bei Kombinationen von Symptomen wie:

Entwicklungsstörung, Wutanfälle und Anfälle beim Essen = SYNGAP1 Mutation

Autismus, geistige Behinderung und Anfälle beim Essen = SYNGAP1 Mutation

Globale Entwicklungsverzögerung und Anfälle beim Essen = SYNGAP1 Mutation

Achtung: Es gibt auch SYNGAP Patienten, die keine Anfälle beim Essen haben, sogar einige ohne Epilepsie Diagnose. Das Fehlen der epileptischen Anfälle ist kein Ausschlusskriterium für das SYNGAP1 Syndrom. Wenn jedoch solche Anfälle mit diesem umgewöhnlichen auslöser uftreten, sollte immer unbedingt auf SYNGAP1 Mutationen getestet werden.