Forschung

Das 2021 initiierte EURAS-Projekt vereint 15 Partnerinstitutionen aus ganz Europa, darunter Universitäten, Biotechnologieunternehmen und Patientenorganisationen. Gefördert durch das Horizon Europe-Programm der EU, fokussiert sich das Projekt auf die Erforschung von SYNGAP1, CFC, Costello- und Noonan.

Ein zentrales Element ist das Patientenregister PATRAS/PATRE, das Daten zu diesen vier Erkrankungen sammelt. Ein Patientenrat mit 38 Vertreter*innen europäischer Selbsthilfegruppen gewährleistet die Einbindung der Betroffenenperspektive.

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Aktuelle Studien untersuchen den Einsatz von Statinen, die auf den bei SYNGAP1-Mutationen betroffenen RAS-Signalweg wirken. Diese Forschung könnte neue therapeutische Möglichkeiten eröffnen.

Wichtiger Hinweis: Diese Informationen dienen ausschließlich der Aufklärung und ersetzen nicht die medizinische Beratung. Vor einer medikamentösen Behandlung ist eine gesicherte genetische Diagnose und die Konsultation eines Neuropädiaters erforderlich.

Im Jahr 2020 starteten wir in Kooperation mit unserem medizinisch-wissenschaftlichen Beirat Kirsten Eschermann und Lorenz Kiwull das PATRE Projekt für SYNGAP1. PATRE steht für „PATient based phenotyping and evaluation of therapy for Rare Epilepsies“ (Patientenbasierte Phänotypisierung und Bewertung der Therapie seltener Epilepsien)

Was macht PATRE für SYNGAP1?

Im ersten Schritt ging es darum festzustellen welche Probleme bei den SYNGAP1 Patienten bestehen und welche Symptome die Patienten und ihre Familie im Alltag am Häufigsten belasten. Dazu wurde eine Brainstorming Plattform eingerichtet und unsere SYNGAP1 Eltern konnten aktiv die Forschung mitgestalten. Durch eine Abstimung wurden die wichtigsten Themen ermittelt.

Im zweiten Schritt wurde, basierend auf der RedCap Technologie, eine anonymisierte Online-Umfrage zur Ermittlung der Wirksamkeit von Medikamenten erstellt. Die Besonderheit dabei, war die direkte Sammlung der Erfahrungen von Eltern mit den verordneten Medikamenten. Diese „Patient Reported Outcome Measures“ (PROMs) wurden genutzt um die Wirksamkeit von Medikamenten in den Bereichen Epilepsie, Verhalten, Schlaf und Entwicklung zu ermitteln. Diese Pilotumfrage wurde mehrsprachig angeboten und konnte von den Eltern bequem am Handy ausgefüllt werden. Dieser niederschwellige Zugang führte zu einer außergewöhnlich hohen Beteiligung, wodurch letztendlich Daten von 2028 in die Ergebnisse einflossen.

 

Ergebnisse der Medikamentenumfrage werden weltweit genutzt

Die Ergebnisse wurden inzwischen auf mehreren Fachkongressen wie dem ILAE Kongress in Dublin 2023 präsentiert und können als Präsentation eingesehen werden. Die Grafiken zeigen die besten Medikamente für Patienten mit SYNGAP1 Syndrom in den Bereichen Epilepsie, Verhalten, Schlaf und Entwicklung. Außerdem ist ersichtlich, welche Medikamente sich in diesen Bereichen eher negativ auswirken. Diese wichtigen Erkenntnisse dienen seitdem vielen betroffenen Familien und behandelnden Ärzten als Entscheidungsgrundlage bei der Wahl der Medikamente.

Jetzt Ergebnisse der Medikamentenumfrage ansehen

Unser erstes deutsches Forschungsprojekt in Kooperation mit der Schön Klinik Vogtareuth war ein bedeutender Meilenstein. Die daraus hervorgegangene wissenschaftliche Publikation beschreibt erstmals ausführlich die sogenannte Ess-Epilepsie als typisches, jedoch bislang wenig bekanntes Merkmal bei Kindern mit SYNGAP1-Mutationen. Was ist Ess-Epilepsie? Bei dieser seltenen Form der Epilepsie führen sensorische Reize beim Essen – etwa das Kauen oder Schlucken – zu epileptischen Anfällen. Diese Anfälle werden im klinischen Alltag häufig verkannt und mit Müdigkeit oder Unaufmerksamkeit verwechselt. Dabei kann das frühzeitige Erkennen dieser Anfallsauslöser den Weg zu einer frühzeitigen und gesicherten Diagnose ebnen.

• Frühzeitige Diagnostik ermöglichen: Ein gezielter Trigger-Test mit Nahrungsaufnahme während eines EEGs kann wertvolle Hinweise auf eine SYNGAP1-Mutation liefern. Zeigt das Kind während des Essens typische Anfallszeichen, sollte eine genetische Testung veranlasst werden. Wichtig: Nicht alle SYNGAP1-Patient:innen zeigen dieses Merkmal – das Fehlen von Ess-Epilepsie oder Epilepsie generell schließt eine SYNGAP1-Mutation nicht aus.

• Sicherheit im Alltag erhöhen: Durch Aufklärung über die potenzielle Gefahr der Nahrungsaspiration bei Anfällen können Eltern und betreuende Personen gezielt vorbeugen. In manchen Fällen kann die Anschaffung einer Absaugvorrichtung sinnvoll sein, um im Ernstfall vorbereitet zu sein.

Jetzt die Studie lesen »   Video zur Ess-Epilepsie Aus dem Forschungsprojekt entstand zudem ein aufklärendes Video, das weltweit bereits zahlreichen Familien geholfen hat, die Anfallsformen ihrer Kinder zu erkennen. Es zeigt eindrucksvoll die typischen Reflexanfälle während des Essens – ein bislang einzigartiges Merkmal in Zusammenhang mit SYNGAP1-Mutationen. zum Video bei YouTube »