Epilepsie

Bei etwa zwei-drittel der betroffenen Kinder wurden ausdrücklich Anfälle diagnostiziert. Diese sind in der Regel generalisierte, myoklonische (Schock ähnliche Zuckungen), Fall-Attacken (das Kind wird plötzlich schlapp und kann fallen) oder Absencen (kurzer Verlust der Aufmerksamkeit)

Andere können von Phasen der Abwesenheit berichten, auch wenn eigentlich keine Anfälle diagnostiziert wurden. Das Gehirn erscheint im MRT normalerweise unauffällig und diese Anfälle können schwierig zu behandeln sein.

“Viele Kinder mit SYNGAP1 haben irgendeine Art von Anfällen. Absencen können leicht übersehen werden in Kindern wie unseren und nach einer Weile bemerkst du Muster in ihrem Verhalten die bedenklich erscheinen. Mein Rat ist: Sitz nicht da und überlege ob da ein Problem ist oder nicht, sondern lass dein Kind ganz genau untersuchen.‘‘

(Quelle: Übersetzung aus http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%206/SYNGAP1%20syndrome%20FTNW.pdf)

Im Jahr 2017 wurde, durch unsere Initiative, erstmals die sogenannte Ess-Epilepsie bei einem Syngap Patienten detailliert dokumentiert. In Zusammenarbeit mit der Schön Klinik Vogtareuth und internationalen Ärzten entstand die erste Arbeit über ess-induzierte Reflexanfälle. Diese sind sehr typisch bei Syngap Patienten. Daher empfehlen wir auch unbedingt den Kindern während eines EEGs etwas zum Essen zu geben als Trigger-Test. Sollten Patienten mit ungeklärter Entwicklungsstörung solche Anfälle ausweisen, ist dies ein deutlicher Hinweis auf das Vorliegen einer SYNGAP1 Mutation. Das Fehlen einer Ess-Epilepsie ist jedoch kein Ausschlusskriterium für das Syngap Syndrom. Eine SYNGAP1 Mutation kann dennoch vorliegen.

https://www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(18)30466-7/fulltext


Dieses Video zeigt einige der Syngap-typischen Anfälle