Unser Team
Verena Schmeder
Position 1. Vorsitzende
Beschreibung Nach mehr als 10 Jahren im Vorstand einer anderen Selbsthilfegruppe, widmet Verena sich nun voll und ganz der Betreuung ihres Syngap Kindes und der Arbeit für die Syngap Elternhilfe. Dabei helfen ihr sowohl berufliche Erfahrungen aus den Bereichen Marketing und internationales Management als auch Erfahrungen aus ihrem Engagement für seltene Erkrankungen in Deutschland. Sie kümmert sich um Patientenarbeit und die Bekanntmachung von Syngap mit dem Ziel eine frühzeitige Diagnose für alle Syngap Patienten zu ermöglichen und möglichst viele Syngap Familien zu finden.
Marcos Mengual Hinojosa
Position 2. Vorsitzender
Beschreibung Marcos ist Ende Dezember 2019 mit seiner Frau Carina zur Syngap Elternhilfe dazugestossen, nachdem bei ihrem Sohn Lucas die Syngap-Diagnose gestellt wurde. Mit seinem beruflichen Background im Programmanagement kümmert er sich nun um die internationale Vernetzung mit Forschern und anderen Syngap-Gruppen, um die Initiierung von neuen Projekten zu ermöglichen. Für ihn sind dabei Themenbereiche wie Awareness und Patientenarbeit genauso wichtig wie die Forschung. Lucas hat von der Arbeit und Kontakten der Syngap Elternhilfe schon profitiert und er wird im Moment im Rahmen eines individuellen Heilversuchs erfolgreich mit einem Off-Label-Medikament behandelt.
Micaela Gerner-Quinonero
Position 3. Vorsitzende
Beschreibung Micaela weiss durch ihre Arbeit im Kindergarten wie wichtig die frühe Förderung von Kindern ist. Da liegt es nahe sich auch für Kinder mit Behinderung einzusetzen In der SYNGAP Community ist sie die Fundraising Queen. Sie, ihr Mann Peter und ihr Netzwerk an Unterstützern (aus Familie und Freundeskreis) haben jede Menge toller Ideen, wie man SYNGAP bekannter machen und Spenden sammeln kann. Dabei liegt ihr besonders die SYNGAP Forschung am Herzen. Durch die SYNGAP Diagnose ihrer Tochter Marisol (mit unter 2 Jahren) hatten Micaela und ihr Mann schon früh den Kontakt zur SYNGAP Elternhilfe und konnten so in die Situation reinwachsen und von den Erfahrungen anderer Eltern profitieren. Dafür möchte sie sich nun ab Herbst 2021 im Vorstand des SYNGAP Elternhilfe e.V. engagieren und sich für eine bessere Zukunft für alle SYNGAP Kinder einsetzen.
Kathrin Winkler
Position Kassenwartin
Beschreibung Lilly ist 2014 geboren. Im Alter von 10 Monaten haben wir gemerkt, dass etwas nicht stimmt. Nach einem langen Ärztemarathon haben wir einen Gentest gemacht. 2017 erhielten wir die Diagnose. Durch schlechte Informationen und noch unwissende Ärzte haben wir erst 2019 in Vogtareuth richtig verstanden, was SYNGAP1 ist. Seither sind wir engagiert und wissensbedürftig, was SYNGAP1 betrifft. Ich als Mama arbeite Teilzeit im Supermarkt und kenne mich mit Zahlen gut aus und bin somit als Kassenwartin für den Verein engagiert. So gut wie alles ist auf Lilly ausgerichtet, die Freizeit, die Aktivitäten, die Freunde. Ich denke, wir haben einen guten Mittelweg gefunden, es ernst zu nehmen und trotzdem den Spaß am Leben nicht zu verlieren. Dadurch das Lilly nonverbal ist, haben wir uns mit dem Thema UK (unterstützende Kommunikation) beschäftigt. Sie besitzt mehrere Talker und sprechende Tasten. UK ist ein sehr interessantes Thema, mit dem ich mich gerne beschäftige.
Sophie Mahlo
Position Forschungsbeauftragte
Beschreibung „Wenn ich alles Unmögliche bei Seite schiebe, muss alles andere, so unwahrscheinlich es auch sein mag, möglich sein“. Diesem Credo folgend, setzt sich Sophie für das Initiieren, Fordern und Fördern von Forschungsprojekten ein. Sophie arbeitet als Anwältin und Geschäftsfrau, geht jedoch lieber mit ihrem Syngapkind reiten.
